Estudio de 12 STRs del Cromosoma X en las poblaciones de Salta y Valles Calchaquíes (Noroeste de Argentina)

[spa] Los Short Tandem Repeats en Cromosoma X presentan unas características únicas que explican su utilidad en Genética Forense y de Poblaciones. En consecuencia, en este trabajo se han estudiado 12 X-STRs en dos poblaciones del Noroeste de Argentina, Valles Calchaquíes y la ciudad de Salta. Por un lado, debido a la singularidad de la orografía de la zona, la población de Valles Calchaquíes se encuentra parcialmente aislada, lo que condicionará su estructura genética. Por otro lado, la ciudad de Salta presenta peculiaridades históricas como la colonización y la inmigración. Mediante la extracción a partir de sangre seca, la amplificación y una posterior electroforesis, se han obtenido los resultados de un total de 173 muestras. El procesamiento estadístico de los datos ha revelado la importancia de la creación de una base de datos para los marcadores estudiados en estas poblaciones y la efectividad de cada marcador para la identificación de individuos y en casos de paternidades complejas en la casuística forense. También se ha observado el alto grado de similitud entre las dos poblaciones y su diferenciación respecto a poblaciones europeas, africanas y asiáticas. Además, se han detectado alelos anteriormente no descritos para los marcadores DXS10079 y DXS10134

Parental haplotype-specific single-cell transcriptomics reveal incomplete epigenetic reprogramming in human female germ cells

In contrast to mouse, human female germ cells develop asynchronously. Germ cells transition to meiosis, erase genomic imprints, and reactivate the X chromosome. It is unknown if these events all appear asynchronously, and how they relate to each other. Here we combine exome sequencing of human fetal and maternal tissues with single-cell RNA-sequencing of five donors. We reconstruct full parental haplotypes and quantify changes in parental allele-specific expression, genome-wide. First we distinguish primordial germ cells (PGC), pre-meiotic, and meiotic transcriptional stages. Next we demonstrate that germ cells from various stages monoallelically express imprinted genes and confirm this by methylation patterns. Finally, we show that roughly 30% of the PGCs are still reactivating their inactive X chromosome and that this is related to transcriptional stage rather than fetal age. Altogether, we uncover the complexity and cell-To-cell heterogeneity of transcriptional and epigenetic remodeling in female human germ cells

Parental haplotype-specific single-cell transcriptomics reveal incomplete epigenetic reprogramming in human female germ cells

In contrast to mouse, human female germ cells develop asynchronously. Germ cells transition to meiosis, erase genomic imprints, and reactivate the X chromosome. It is unknown if these events all appear asynchronously, and how they relate to each other. Here we combine exome sequencing of human fetal and maternal tissues with single-cell RNA-sequencing of five donors. We reconstruct full parental haplotypes and quantify changes in parental allele-specific expression, genome-wide. First we distinguish primordial germ cells (PGC), pre-meiotic, and meiotic transcriptional stages. Next we demonstrate that germ cells from various stages monoallelically express imprinted genes and confirm this by methylation patterns. Finally, we show that roughly 30% of the PGCs are still reactivating their inactive X chromosome and that this is related to transcriptional stage rather than fetal age. Altogether, we uncover the complexity and cell-to-cell heterogeneity of transcriptional and epigenetic remodeling in female human germ cells